โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ถ่ายทอดจากพันธุกรรมสู่ลูกหลาน ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

     คู่ที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรม โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย หากร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น แตกและถูกทำลายง่าย โดยโรคนี้ถ่ายทอดจากบิดามารดาสู่ลูกหลาน

     โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในธาลัสซีเมียที่เป็นยีนด้อย โดยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 แบบ ได้แก่
    1. แบบพาหะ ไม่มีอาการ มียีนธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวจากพ่อหรือแม่ สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ วินิจฉัยจากการตรวจเลือดทางห้องปฏิบัตรการด้วยวิธีพิเศษ
    2. แบบเป็นโรค ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อและแม่ ทำให้มีอาการของโรค

    อาการของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 4 ชนิด ได้แก่
    1. ชนิดรุนแรงน้อย ผู้ป่วยมีชีวิตใกล้เคียงคนปกติ
    2. ชนิดปานกลาง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด ตับม้ามโตไม่มากแต่อาจซีดลงเร็วเมื่อมีการติดเชื้อ
    3. ชนิดรุนแรง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด เหลือง ตับม้ามโตตั้งแต่เด็ก ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ นิ่วในถุงน้ำดี หัวใจวาย และติดเชื้อ

    4. ชนิดรุนแรงที่สุดเสียคือชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่กี่นาที

    การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์สำหรับผู้ที่เป็นคู่ที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย โดยคู่ที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้แก่คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้ครบทุกข้อ
    1. ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมีย
    2. ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกัน คือ ในกลุ่ม alpha-thalassemia หรือ beta-thalassemia เหมือนกัน และ
    3. ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนธาลัสซีเมียจากทั้งคู่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค

    สำหรับคู่ที่ไม่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้แก่คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้
    1. คนใดคนหนึ่งมียีนธาลัสซีเมียเพียงฝ่ายเดียว
    2. ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียแต่เป็นยีนคนละกลุ่มกัน เช่น คนหนึ่งมียีนในกลุ่ม alpha-thalassemia และอีกคนมียีนในกลุ่ม beta-thalassemia
    3. ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกันแต่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนจากทั้งคู่ไม่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค

    วิธีป้องกันที่ดีที่สุด คือการปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะ
กรมการแพทย์